ახალშობილებში სიყრუის თავიდან ასაცილებლად, ყურადღება გამახვილებულია სიყრუის გენეტიკურ სკრინინგზე

ყური ადამიანის ორგანიზმში მნიშვნელოვანი რეცეპტორია, რომელიც მნიშვნელოვან როლს ასრულებს სმენითი გრძნობებისა და სხეულის ბალანსის შენარჩუნებაში. სმენის დაქვეითება გულისხმობს ხმის გადაცემის, სენსორული ბგერების და სმენის ცენტრების ორგანულ ან ფუნქციურ დარღვევებს სმენის სისტემის ყველა დონეზე, რაც იწვევს სმენის დაქვეითების სხვადასხვა ხარისხს.შესაბამისი მონაცემების თანახმად, ჩინეთში სმენისა და მეტყველების დარღვევის მქონე თითქმის 27,8 მილიონ ადამიანს აქვს, რომელთა შორის ახალშობილები პაციენტების ძირითად ჯგუფს წარმოადგენენ და ყოველწლიურად სულ მცირე 20 000 ახალშობილს სმენის დაქვეითების პრობლემა აღენიშნება.

ბავშვობა ბავშვების სმენისა და მეტყველების განვითარების კრიტიკული პერიოდია. თუ ამ პერიოდში მდიდარი ხმოვანი სიგნალების მიღება გაძნელდება, ეს მეტყველების არასრულ განვითარებას გამოიწვევს და უარყოფითად იმოქმედებს ბავშვების ჯანსაღ ზრდაზე.

1. სიყრუის გენეტიკური სკრინინგის მნიშვნელობა

ამჟამად, სმენის დაქვეითება გავრცელებული თანდაყოლილი დეფექტია, რომელიც ხუთ შეზღუდულ შესაძლებლობას შორის (სმენის დაქვეითება, მხედველობის დაქვეითება, ფიზიკური შეზღუდვა, ინტელექტუალური შეზღუდვა და გონებრივი შეზღუდვა) პირველ ადგილზეა. არასრული სტატისტიკის თანახმად, ჩინეთში ყოველ 1000 ახალშობილზე დაახლოებით 2-3 ყრუ ბავშვია და ახალშობილებში სმენის დაქვეითების მაჩვენებელი 2-3%-ია, რაც გაცილებით მაღალია, ვიდრე ახალშობილებში სხვა დაავადებების შემთხვევები. სმენის დაქვეითების დაახლოებით 60% გამოწვეულია მემკვიდრეობითი სიყრუის გენებით, ხოლო სიყრუის გენის მუტაციები მემკვიდრეობითი სიყრუის მქონე პაციენტების 70-80%-ში გვხვდება.

ამიტომ, სიყრუის გენეტიკური სკრინინგი პრენატალური სკრინინგის პროგრამებში შედის. მემკვიდრეობითი სიყრუის პირველადი პრევენცია შესაძლებელია ორსულ ქალებში სიყრუის გენების პრენატალური სკრინინგით. ვინაიდან ჩინეთში სიყრუის გენის მუტაციების მაღალი მაჩვენებელია (6%), ახალგაზრდა წყვილებმა სიყრუის გენის სკრინინგი უნდა ჩაატარონ ქორწინების დროს ან მშობიარობამდე, რათა ადრეულ ეტაპზევე გამოავლინონ წამლით გამოწვეული სიყრუისადმი მგრძნობიარე პირები და ისინი, ვინც ორივე ერთი და იგივე სიყრუის მუტაციის გენის მატარებელია. მუტაციის გენის მატარებლების მქონე წყვილებს შეუძლიათ ეფექტურად აარიდონ სიყრუეს შემდგომი ხელმძღვანელობითა და ჩარევით.

2. რა არის სიყრუის გენეტიკური სკრინინგი?

სიყრუის გენეტიკური ტესტირება არის ადამიანის დნმ-ის ტესტირება, რათა დადგინდეს, არსებობს თუ არა სიყრუის გამომწვევი გენი. თუ ოჯახში არიან წევრები, რომლებიც სიყრუის გენების მატარებლები არიან, შესაძლებელია შესაბამისი ზომების მიღება ყრუ ბავშვების დაბადების თავიდან ასაცილებლად ან ახალშობილებში სიყრუის განვითარების თავიდან ასაცილებლად, სიყრუის სხვადასხვა ტიპის გენების მიხედვით.

3. სიყრუის გენეტიკური სკრინინგისთვის შესაბამისი პოპულაცია

- ორსულობამდელი და ორსულობის ადრეულ სტადიაზე მყოფი წყვილები
-ახალშობილები
-სმენადაქვეითებული პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები, კოხლეარული იმპლანტის ოპერაციის მქონე პაციენტები
- ოტოტოქსიური პრეპარატების (განსაკუთრებით ამინოგლიკოზიდების) მომხმარებლები და ისინი, ვისაც ოჯახში წამლით გამოწვეული სიყრუის ისტორია აქვს.

4. გადაწყვეტილებები

„მაკრო და მიკრო-ტესტმა“ შეიმუშავა კლინიკური მთლიანი ეგზომა (Wes-Plus აღმოჩენა). ტრადიციულ სეკვენირებასთან შედარებით, მთლიანი ეგზომის სეკვენირება მნიშვნელოვნად ამცირებს ხარჯებს და ამავდროულად სწრაფად იღებს გენეტიკურ ინფორმაციას ყველა ეგზონური რეგიონიდან. მთლიანი გენომის სეკვენირებასთან შედარებით, მას შეუძლია შეამციროს ციკლი და მონაცემთა ანალიზის რაოდენობა. ეს მეთოდი ეკონომიურია და დღესდღეობით ფართოდ გამოიყენება გენეტიკური დაავადებების მიზეზების გამოსავლენად.

უპირატესობები

-ყოვლისმომცველი აღმოჩენა: ერთი ტესტი ერთდროულად სკრინინგით ამოწმებს 20,000-ზე მეტ ადამიანის ბირთვულ გენსა და მიტოქონდრიულ გენომს, რაც მოიცავს OMIM მონაცემთა ბაზაში 6,000-ზე მეტ დაავადებას, მათ შორის SNV, CNV, UPD, დინამიური მუტაციები, შერწყმის გენები, მიტოქონდრიული გენომის ვარიაციები, HLA ტიპირება და სხვა ფორმები.
-მაღალი სიზუსტე: შედეგები ზუსტი და საიმედოა, ხოლო აღმოჩენის არეალის დაფარვა 99.7%-ზე მეტია
- მოსახერხებელი: ავტომატური აღმოჩენა და ანალიზი, მიიღეთ ანგარიშები 25 დღეში