ყურადღება გაამახვილეთ სიყრუის გენეტიკურ სკრინინგზე, რათა თავიდან აიცილოთ სიყრუე ახალშობილებში

ყური არის მნიშვნელოვანი რეცეპტორი ადამიანის ორგანიზმში, რომელიც ასრულებს როლს სმენის გრძნობისა და სხეულის წონასწორობის შენარჩუნებაში.სმენის დაქვეითება გულისხმობს ხმის გადაცემის, სენსორული ბგერებისა და სმენის ცენტრების ორგანულ ან ფუნქციურ დარღვევებს სმენის სისტემის ყველა დონეზე, რაც იწვევს სმენის დაქვეითების სხვადასხვა ხარისხს.შესაბამისი მონაცემებით, ჩინეთში დაახლოებით 27,8 მილიონი ადამიანია სმენისა და ენის დაქვეითებით, მათ შორის ახალშობილები პაციენტთა ძირითად ჯგუფს წარმოადგენენ და ყოველწლიურად მინიმუმ 20 000 ახალშობილი განიცდის სმენის დაქვეითებას.

ბავშვობა კრიტიკული პერიოდია ბავშვების სმენისა და მეტყველების განვითარებისთვის.თუ ამ პერიოდში რთულია მდიდარი ხმოვანი სიგნალების მიღება, ეს გამოიწვევს მეტყველების არასრულ განვითარებას და უარყოფითად მოქმედებს ბავშვების ჯანსაღ ზრდაზე.

1. სიყრუის გენეტიკური სკრინინგის მნიშვნელობა

დღეისათვის სმენის დაქვეითება არის საერთო თანდაყოლილი დეფექტი, რომელიც პირველ ადგილზეა ხუთ უნარშეზღუდულთა შორის (სმენის დაქვეითება, მხედველობის დაქვეითება, ფიზიკური დაქვეითება, ინტელექტუალური და გონებრივი ჩამორჩენა).არასრული სტატისტიკის მიხედვით, ჩინეთში ყოველ 1000 ახალშობილში 2-დან 3-მდე ყრუ ბავშვია, ხოლო ახალშობილებში სმენის დაქვეითების სიხშირე 2-დან 3%-მდეა, რაც ბევრად აღემატება ახალშობილებში სხვა დაავადებების სიხშირეს.სმენის დაქვეითების დაახლოებით 60% გამოწვეულია მემკვიდრეობითი სიყრუის გენით, ხოლო სიყრუის გენის მუტაციები გვხვდება მემკვიდრეობითი სიყრუით დაავადებულთა 70-80%-ში.

ამიტომ, სიყრუის გენეტიკური სკრინინგი შედის პრენატალური სკრინინგის პროგრამებში.მემკვიდრეობითი სიყრუის პირველადი პრევენცია შეიძლება განხორციელდეს ორსულ ქალებში სიყრუის გენების პრენატალური სკრინინგით.იმის გამო, რომ ჩინელებში სიყრუის გენის მუტაციების მაღალი მატარებლის მაჩვენებელია (6%), ახალგაზრდა წყვილებმა უნდა გამოიკვლიონ სიყრუის გენი ქორწინების გამოკვლევის დროს ან მშობიარობამდე, რათა ადრე აღმოაჩინონ წამლისმიერი სიყრუე მგრძნობიარე პირები და ისინი, ვინც ორივე ერთი და იგივეს მატარებელია. სიყრუის მუტაციის გენის წყვილი.მუტაციური გენის მატარებლების მქონე წყვილებს შეუძლიათ ეფექტურად აიცილონ სიყრუე შემდგომი ხელმძღვანელობითა და ჩარევით.

2. რა არის სიყრუის გენეტიკური სკრინინგი

სიყრუის გენეტიკური ტესტირება არის ადამიანის დნმ-ის ტესტი, რათა გაირკვეს, არის თუ არა სიყრუის გენი.თუ ოჯახში არიან წევრები, რომლებიც ატარებენ სიყრუის გენებს, შეიძლება მიღებულ იქნას შესაბამისი ზომები ყრუ ჩვილების დაბადების თავიდან ასაცილებლად ან ახალშობილებში სიყრუის წარმოშობის თავიდან ასაცილებლად სხვადასხვა ტიპის სიყრუის გენების მიხედვით.

3. სიყრუის გენეტიკური სკრინინგისთვის გამოსაყენებელი პოპულაცია

-ორსულობამდე და ადრეული ორსულობის წყვილები
-ახალშობილები
- ყრუ პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები, კოხლეარული იმპლანტაციის ქირურგიული პაციენტები
-ოტოტოქსიური პრეპარატების (განსაკუთრებით ამინოგლიკოზიდების) მომხმარებლები და ოჯახური მედიკამენტებით გამოწვეული სიყრუის მქონე პირები

4. გადაწყვეტილებები

მაკრო და მიკრო-ტესტმა შეიმუშავა კლინიკური მთლიანი ეგზომი (Wes-Plus detection).ტრადიციულ თანმიმდევრობასთან შედარებით, მთლიანი ეგზომის თანმიმდევრობა მნიშვნელოვნად ამცირებს ღირებულებას, ხოლო სწრაფად იღებს გენეტიკური ინფორმაციის ყველა ეგზონური რეგიონის შესახებ.მთლიანი გენომის თანმიმდევრობასთან შედარებით, მას შეუძლია შეამციროს ციკლი და შეამციროს მონაცემთა ანალიზის რაოდენობა.ეს მეთოდი ეკონომიურია და დღეს ხშირად გამოიყენება გენეტიკური დაავადებების გამომწვევი მიზეზების გამოსავლენად.

უპირატესობები

-ყოვლისმომცველი გამოვლენა: ერთი ტესტი ერთდროულად ამოწმებს 20000+ ადამიანის ბირთვულ გენს და მიტოქონდრიულ გენომს, რომელიც მოიცავს 6000-ზე მეტ დაავადებას OMIM მონაცემთა ბაზაში, მათ შორის SNV, CNV, UPD, დინამიური მუტაციები, შერწყმის გენები, მიტოქონდრიული გენომის ვარიაციები და სხვა HLA ტიპები.
-მაღალი სიზუსტე: შედეგები ზუსტი და საიმედოა, ხოლო გამოვლენის არეალის დაფარვა 99.7%-ზე მეტია
-მოხერხებული: ავტომატური აღმოჩენა და ანალიზი, მიიღეთ ანგარიშები 25 დღეში