ფოკუსირება სიყრუის გენეტიკურ სკრინინგზე, ახალშობილებში სიყრუის თავიდან ასაცილებლად

EAR არის მნიშვნელოვანი რეცეპტორი ადამიანის სხეულში, რომელიც როლს ასრულებს აუდიტორული გრძნობისა და სხეულის ბალანსის შენარჩუნებაში. სმენის დაქვეითება ეხება ხმის გადაცემის, სენსორული ბგერების და აუდიტორული ცენტრების ორგანულ ან ფუნქციურ დარღვევებს აუდიტორული სისტემის ყველა დონეზე, რის შედეგადაც სმენის დაქვეითება სხვადასხვა ხარისხით.შესაბამისი მონაცემების თანახმად, ჩინეთში თითქმის 27,8 მილიონი ადამიანია, რომელთაც სმენის და ენის უკმარისობა აქვთ, რომელთა შორის ახალშობილები არიან პაციენტების მთავარი ჯგუფი, ხოლო მინიმუმ 20,000 ახალშობილი განიცდიან სმენის დარღვევებს ყოველწლიურად.

ბავშვობა არის კრიტიკული პერიოდი ბავშვთა მოსმენისა და მეტყველების განვითარებისთვის. თუ ამ პერიოდის განმავლობაში მდიდარი ხმის სიგნალების მიღება ძნელია, ეს გამოიწვევს მეტყველების არასრულყოფილებას და უარყოფითია ბავშვების ჯანსაღი ზრდისთვის.

1. გენეტიკური სკრინინგის მნიშვნელობა სიყრუისთვის

დღეისათვის, სმენის დაქვეითება არის შობადობის საერთო დეფექტი, რომელიც პირველ რიგში შედის ხუთი შეზღუდული შესაძლებლობის მქონე (სმენის დაქვეითება, ვიზუალური დაქვეითება, ფიზიკური ინვალიდობა, ინტელექტუალური ინვალიდობა და გონებრივი ინვალიდობა). არასრული სტატისტიკის თანახმად, ჩინეთში ყოველ 1000 ახალშობილებში დაახლოებით 2 -დან 3 ყრუ ბავშვია, ხოლო ახალშობილებში სმენის დაქვეითების შემთხვევები 2 -დან 3%-მდეა, რაც გაცილებით მაღალია, ვიდრე ახალშობილებში სხვა დაავადებების შემთხვევები. სმენის დაქვეითების დაახლოებით 60% გამოწვეულია მემკვიდრეობითი სიყრუის გენებით, ხოლო სიყრუე გენის მუტაციები გვხვდება მემკვიდრეობითი სიყრუე პაციენტების 70-80% -ში.

ამრიგად, სიყრუეების გენეტიკური სკრინინგი შედის პრენატალური სკრინინგის პროგრამებში. მემკვიდრეობითი სიყრუის პირველადი პროფილაქტიკა შეიძლება განხორციელდეს ორსულ ქალებში სიყრუე გენების პრენატალური სკრინინგით. მას შემდეგ სიყრუე მუტაცია გენის წყვილი. მუტაციის გენის მატარებლების მქონე წყვილებს შეუძლიათ ეფექტურად თავიდან აიცილონ სიყრუე შემდგომი ხელმძღვანელობითა და ჩარევით.

2. რა არის გენეტიკური სკრინინგი სიყრუისთვის

სიყრუეების გენეტიკური ტესტირება არის პირის დნმ -ის ტესტი, რომ გაარკვიოთ, არის თუ არა გენი სიყრუისთვის. თუ არსებობს წევრები, რომლებიც ოჯახში ატარებენ სიყრუეს გენებს, შეიძლება მიიღოთ რამდენიმე შესაბამისი ზომები ყრუ ჩვილების დაბადების თავიდან ასაცილებლად ან ახალშობილებში სიყრუის წარმოშობის თავიდან ასაცილებლად, სხვადასხვა ტიპის სიყრუის გენების მიხედვით.

3. მოქმედი მოსახლეობა სიყრუე გენეტიკური სკრინინგისთვის

-პრე-ორსულობის და ორსულობის ადრეული წყვილი
-ლინები
-დაფეხური პაციენტები და მათი ოჯახის წევრები, კოხლეარული იმპლანტის ქირურგიის პაციენტები
-ოტოტოქსიური წამლების მომხმარებლები (განსაკუთრებით ამინოგლიკოზიდები) და მათ, ვისაც ოჯახური ნარკოტიკებით გამოწვეული სიყრუე აქვთ

4. გადაწყვეტილებები

მაკრო და მიკრო ტესტმა შეიმუშავა კლინიკური მთლიანი ეგზომი (WES-PLUS გამოვლენა). ტრადიციულ თანმიმდევრობასთან შედარებით, მთელი ეგზომი თანმიმდევრობა მნიშვნელოვნად ამცირებს ღირებულებას, ხოლო სწრაფად იღებს ყველა ეგზონური რეგიონის გენეტიკურ ინფორმაციას. გენომის მთელ თანმიმდევრობასთან შედარებით, მას შეუძლია შეამციროს ციკლი და შეამციროს მონაცემთა ანალიზის რაოდენობა. ეს მეთოდი ეფექტურია და ჩვეულებრივ გამოიყენება დღეს გენეტიკური დაავადებების მიზეზების გამოსავლენად.

უპირატესობები

-კომპენსაციური გამოვლენა: ერთი ტესტი ერთდროულად ეკრანებზე 20,000+ ადამიანის ბირთვული გენი და მიტოქონდრიული გენომები, რომლებიც მოიცავს 6000 -ზე მეტ დაავადებას OMIM მონაცემთა ბაზაში, მათ შორის SNV, CNV, UPD, დინამიური მუტაციები, შერწყმის გენები, მიტოქონდრიული გენომის ცვალებადობა, HLA აკრეფა და სხვა ფორმები.
-მაღალი სიზუსტე: შედეგები ზუსტი და საიმედოა, ხოლო გამოვლენის არეალის დაფარვა 99,7% -ზე მეტია
-კვირა: ავტომატური გამოვლენა და ანალიზი, მიიღეთ მოხსენებები 25 დღეში