ადამიანის CYP2C19 გენის პოლიმორფიზმი
პროდუქტის დასახელება
HWTS-GE012A-ადამიანის CYP2C19 გენის პოლიმორფიზმის დეტექციის კომპლექტი (ფლუორესცენტული PCR)
სერტიფიკატი
CE/TFDA
ეპიდემიოლოგია
CYP2C19 არის CYP450 ოჯახის ერთ-ერთი მნიშვნელოვანი წამლის მეტაბოლიზებელი ფერმენტი. ბევრი ენდოგენური სუბსტრატი და კლინიკური პრეპარატების დაახლოებით 2% მეტაბოლიზდება CYP2C19-ით, როგორიცაა ანტიაგრეგაციის ინჰიბიტორების (როგორიცაა კლოპიდოგრელი), პროტონული ტუმბოს ინჰიბიტორების (ომეპრაზოლი), ანტიკონვულსანტების და ა.შ. მეტაბოლიზმი. CYP2C19 გენის პოლიმორფიზმებს ასევე აქვთ განსხვავებები მონათესავე პრეპარატების მეტაბოლიზმის უნარში. *2 (rs4244285) და *3 (rs4986893) ეს წერტილოვანი მუტაციები იწვევს CYP2C19 გენის მიერ კოდირებული ფერმენტული აქტივობის დაკარგვას და მეტაბოლური სუბსტრატის უნარის შესუსტებას და ზრდის სისხლში კონცენტრაციას, რაც იწვევს სისხლში კონცენტრაციასთან დაკავშირებულ გვერდით წამლის რეაქციებს. *17 (rs12248560)-მა შეიძლება გაზარდოს CYP2C19 გენის მიერ კოდირებული ფერმენტული აქტივობა, აქტიური მეტაბოლიტების წარმოება და გააძლიეროს თრომბოციტების აგრეგაციის ინჰიბირება და გაზარდოს სისხლდენის რისკი. ნელი მეტაბოლიზმის მქონე ადამიანებისთვის ნორმალური დოზების ხანგრძლივი მიღება სერიოზულ ტოქსიკურ და გვერდით მოვლენებს იწვევს: ძირითადად ღვიძლის დაზიანებას, ჰემატოპოეტური სისტემის დაზიანებას, ცენტრალური ნერვული სისტემის დაზიანებას და ა.შ., რამაც მძიმე შემთხვევებში შეიძლება სიკვდილი გამოიწვიოს. შესაბამისი პრეპარატის მეტაბოლიზმის ინდივიდუალური განსხვავებების მიხედვით, ის ზოგადად ოთხ ფენოტიპად იყოფა, კერძოდ, ულტრასწრაფი მეტაბოლიზმი (UM,*17/*17,*1/*17), სწრაფი მეტაბოლიზმი (RM,*1/*1), შუალედური მეტაბოლიზმი (IM, *1/*2, *1/*3), ნელი მეტაბოლიზმი (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).
არხი
| ფამ | CYP2C19*2 |
| CY5 | CYP2C9*3 |
| როქსი | CYP2C19*17 |
| VIC/HEX | IC |
ტექნიკური პარამეტრები
| შენახვა | სითხე: ≤-18℃ |
| შენახვის ვადა | 12 თვე |
| ნიმუშის ტიპი | ახალი EDTA ანტიკოაგულაციური სისხლი |
| CV | ≤5.0% |
| ლოდი | 1.0 ნგ/მკლ |
| სპეციფიკურობა | ადამიანის გენომში სხვა მაღალთანმიმდევრულ თანმიმდევრობებთან (CYP2C9 გენი) ჯვარედინი რეაქტიულობა არ აღინიშნება. ამ კომპლექტის აღმოჩენის დიაპაზონის გარეთ არსებული CYP2C19*23, CYP2C19*24 და CYP2C19*25 ადგილების მუტაციები გავლენას არ ახდენს ამ კომპლექტის აღმოჩენის ეფექტზე. |
| შესაბამისი ინსტრუმენტები | Applied Biosystems 7500 რეალურ დროში PCR სისტემები Applied Biosystems 7500 სწრაფი რეალურ დროში PCR სისტემები QuantStudio®5 რეალურ დროში PCR სისტემები SLAN-96P რეალურ დროში PCR სისტემები LightCycler®480 რეალურ დროში PCR სისტემა LineGene 9600 Plus რეალურ დროში PCR დეტექციის სისტემა MA-6000 რეალურ დროში რაოდენობრივი თერმული ციკლერი BioRad CFX96 რეალურ დროში PCR სისტემა BioRad CFX Opus 96 რეალურ დროში PCR სისტემა |
სამუშაო ნაკადი
რეკომენდებული ექსტრაქციის რეაგენტი: Macro & Micro-Test General DNA/RNA Kit (HWTS-3019) (რომლის გამოყენებაც შესაძლებელია Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-EQ011)-თან ერთად) Jiangsu Macro & Micro-Test Med-Tech Co., Ltd.-ის მიერ. ექსტრაქცია უნდა განხორციელდეს ინსტრუქციის მიხედვით. ექსტრაქციის ნიმუშის მოცულობაა 200 μL, ხოლო რეკომენდებული ელუირების მოცულობაა 100 μL.
რეკომენდებული ექსტრაქციის რეაგენტი: Promega-ს Wizard® Genomic DNA Purification Kit (კატალოგის ნომერი: A1120), Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd.-ს Nucleic Acid Extraction or Purification Reagent (YDP348) უნდა იქნას ექსტრაქციული ექსტრაქციის ინსტრუქციის შესაბამისად, ხოლო რეკომენდებული ექსტრაქციის მოცულობაა 200 μL, ხოლო რეკომენდებული ელუირების მოცულობაა 160 μL.
