MTHFR გენის პოლიმორფული ნუკლეინის მჟავა
პროდუქტის სახელი
HWTS-GE004-MTHFR გენის პოლიმორფული ნუკლეინის მჟავების გამოვლენის ნაკრები (ARMS-PCR)
ეპიდემიოლოგია
ფოლიუმის მჟავა არის წყალში ხსნადი ვიტამინი, რომელიც არის აუცილებელი კოფაქტორი სხეულის მეტაბოლურ გზებში. ბოლო წლების განმავლობაში, დიდმა კვლევებმა დაადასტურა, რომ ფოლიტის მეტაბოლიზებული ფერმენტის გენის მუტაცია MTHFR გამოიწვევს ორგანიზმში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტს, ხოლო მოზრდილებში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტის საერთო დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს მეგალობლასტური ანემია, სისხლძარღვთა ენდოთელური დაზიანება და ა.შ. ორსულ ქალებში ფოლიუმის მჟავების დეფიციტი ვერ აკმაყოფილებს საკუთარი თავის და ნაყოფის საჭიროებებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული მილის დეფექტები, ანენსეფალია, მშობიარობა და გადაცვლა. შრატის ფოლიტის დონეზე გავლენას ახდენს 5,10-მეთილენეტეტრაჰიდროფოლატის რედუქტაზა (MTHFR) პოლიმორფიზმი. MTHFR გენის 677c> t და 1298a> c მუტაციები იწვევს ალანინის ვალინისა და გლუტამინის მჟავად გადაქცევას, შესაბამისად, გამოიწვევს MTHFR– ის მოქმედების შემცირებას და, შესაბამისად, ფოლიუმის მჟავას გამოყენებას.
არხი
| ცნობა | MTHFR C677T |
| როქსი | MTHFR A1298C |
| ვიკი (ჰექსი) | შიდა კონტროლი |
ტექნიკური პარამეტრები
| საცავი | ≤ -18 |
| თარო-ცხოვრება | 12 თვე |
| ნიმუშის ტიპი | ახლად შეგროვებული EDTA ანტიკოაგულირებული სისხლი |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| სხვა | 1.0ng/μl |
| მოქმედი ინსტრუმენტები: | გამოყენებითი ბიოსისტემები 7500 რეალურ დროში PCR სისტემები გამოყენებითი ბიოსისტემები 7500 სწრაფი რეალურ დროში PCR სისტემები SLAN ®-96p რეალურ დროში PCR სისტემები QuantStudio ™ 5 რეალურ დროში PCR სისტემები LightCycler®480 რეალურ დროში PCR სისტემა LineGene 9600 პლუს რეალურ დროში PCR გამოვლენის სისტემა MA-6000 რეალურ დროში რაოდენობრივი თერმული ციკლერი Biorad CFX96 რეალურ დროში PCR სისტემა Biorad CFX Opus 96 რეალურ დროში PCR სისტემა |
სამუშაო ნაკადი
ვარიანტი 1
რეკომენდებული მოპოვების რეაგენტები: მაკრო და მიკრო ტესტის გენომიური დნმ-ის ნაკრები (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) და მაკრო და მიკრო ტესტის ავტომატური ნუკლეინის მჟავების ექსტრაქტორი (HWTS-3006C, HWTS-3006B) .
ვარიანტი 2
რეკომენდებული მოპოვების რეაგენტები: სისხლის გენომიური დნმ -ის მოპოვების ნაკრები (YDP348, JCXB20210062) Tiangen Biotech (პეკინი) Co., Ltd. Promega- ს მიერ სისხლის გენომის მოპოვების ნაკრები (A1120).
