MTHFR გენის პოლიმორფული ნუკლეინის მჟავა
პროდუქტის დასახელება
HWTS-GE004-MTHFR გენის პოლიმორფული ნუკლეინის მჟავის დეტექციის ნაკრები (ARMS-PCR)
ეპიდემიოლოგია
ფოლიუმის მჟავა წყალში ხსნადი ვიტამინია, რომელიც ორგანიზმის მეტაბოლურ გზებში აუცილებელ კოფაქტორს წარმოადგენს. ბოლო წლებში ჩატარებულმა მრავალმა კვლევამ დაადასტურა, რომ ფოლატის მეტაბოლიზმის ფერმენტის გენის MTHFR მუტაცია იწვევს ორგანიზმში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტს, ხოლო მოზრდილებში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტით გამოწვეულმა გავრცელებულმა დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს მეგალობლასტური ანემია, სისხლძარღვთა ენდოთელური დაზიანება და ა.შ. ორსულ ქალებში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი ვერ აკმაყოფილებს საკუთარი თავის და ნაყოფის საჭიროებებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული მილის დეფექტები, ანენცეფალია, მკვდრადშობადობა და აბორტი. შრატის ფოლატის დონეზე გავლენას ახდენს 5,10-მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას (MTHFR) პოლიმორფიზმები. MTHFR გენში 677C>T და 1298A>C მუტაციები იწვევს ალანინის ვალინად და გლუტამინის მჟავად გარდაქმნას, შესაბამისად, რაც იწვევს MTHFR აქტივობის შემცირებას და შესაბამისად, ფოლიუმის მჟავას გამოყენების შემცირებას.
არხი
| ფამ | MTHFR C677T |
| როქსი | MTHFR A1298C |
| VIC (ექვსკუთხა) | შიდა კონტროლი |
ტექნიკური პარამეტრები
| შენახვა | ≤-18℃ |
| შენახვის ვადა | 12 თვე |
| ნიმუშის ტიპი | ახლად შეგროვებული EDTA ანტიკოაგულაციური სისხლი |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| ლოდი | 1.0 ნგ/მკლ |
| შესაბამისი ინსტრუმენტები: | Applied Biosystems 7500 რეალურ დროში PCR სისტემები Applied Biosystems 7500 სწრაფი რეალურ დროში PCR სისტემები SLAN ®-96P რეალურ დროში PCR სისტემები QuantStudio™ 5 რეალურ დროში PCR სისტემები LightCycler®480 რეალურ დროში PCR სისტემა LineGene 9600 Plus რეალურ დროში PCR დეტექციის სისტემა MA-6000 რეალურ დროში რაოდენობრივი თერმული ციკლერი BioRad CFX96 რეალურ დროში PCR სისტემა BioRad CFX Opus 96 რეალურ დროში PCR სისტემა |
სამუშაო ნაკადი
ვარიანტი 1
რეკომენდებული ექსტრაქციის რეაგენტები: Macro & Micro-Test Genomic DNA Kit (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) და Macro & Micro-Test Automatic Nucleic Acid Extractor (HWTS-3006C, HWTS-3006B).
ვარიანტი 2
რეკომენდებული ექსტრაქციის რეაგენტები: Tiangen Biotech (Beijing) Co.,Ltd-ის Blood Genome DNA Extraction Kit (YDP348, JCXB20210062). Promega-ს Blood Genome Extraction Kit (A1120).
