MTHFR გენის პოლიმორფული ნუკლეინის მჟავა
Პროდუქტის სახელი
HWTS-GE004-MTHFR გენის პოლიმორფული ნუკლეინის მჟავის გამოვლენის ნაკრები (ARMS-PCR)
ეპიდემიოლოგია
ფოლიუმის მჟავა არის წყალში ხსნადი ვიტამინი, რომელიც წარმოადგენს აუცილებელ კოფაქტორს ორგანიზმის მეტაბოლურ გზებში.ბოლო წლებში დიდი რაოდენობით კვლევებმა დაადასტურა, რომ ფოლიუმის მეტაბოლური ფერმენტის გენის MTHFR მუტაცია გამოიწვევს ორგანიზმში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტს, ხოლო მოზრდილებში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტის საერთო დაზიანებამ შეიძლება გამოიწვიოს მეგალობლასტური ანემია, სისხლძარღვოვანი ენდოთელიუმის დაზიანება და ა.შ. ორსულ ქალებში ფოლიუმის მჟავას დეფიციტი ვერ აკმაყოფილებს საკუთარი თავის და ნაყოფის მოთხოვნილებებს, რამაც შეიძლება გამოიწვიოს ნერვული მილის დეფექტები, ანენცეფალია, მკვდრადშობადობა და სპონტანური აბორტი.შრატში ფოლიუმის კონცენტრაციაზე გავლენას ახდენს 5,10-მეთილენტეტრაჰიდროფოლატ რედუქტაზას (MTHFR) პოლიმორფიზმი.677C>T და 1298A>C მუტაციები MTHFR გენში იწვევს ალანინის გარდაქმნას ვალინად და გლუტამინის მჟავად, შესაბამისად, რაც იწვევს MTHFR-ის აქტივობის შემცირებას და, შესაბამისად, ფოლიუმის მჟავას უტილიზაციის შემცირებას.
არხი
| FAM | MTHFR C677T |
| ROX | MTHFR A1298C |
| VIC(HEX) | Შიდა კონტროლი |
Ტექნიკური პარამეტრები
| შენახვა | ≤-18℃ |
| შენახვის ვადა | 12 თვე |
| ნიმუშის ტიპი | ახლად შეგროვებული EDTA ანტიკოაგულაციური სისხლი |
| CV | ≤5.0% |
| Ct | ≤38 |
| LoD | 1.0ნგ/მკლ |
| მოქმედი ინსტრუმენტები: | Applied Biosystems 7500 Real-Time PCR Systems Applied Biosystems 7500 სწრაფი რეალურ დროში PCR სისტემები SLAN ®-96P რეალურ დროში PCR სისტემები QuantStudio™ 5 რეალურ დროში PCR სისტემები LightCycler®480 Real-Time PCR სისტემა LineGene 9600 Plus რეალურ დროში PCR გამოვლენის სისტემა MA-6000 რეალურ დროში რაოდენობრივი თერმოციკლერი BioRad CFX96 რეალურ დროში PCR სისტემა BioRad CFX Opus 96 რეალურ დროში PCR სისტემა |
სამუშაო ნაკადი
ვარიანტი 1
რეკომენდებული ექსტრაქციის რეაგენტები: მაკრო და მიკრო ტესტის გენომიური დნმ-ის ნაკრები (HWTS-3014-32, HWTS-3014-48, HWTS-3014-96) და მაკრო და მიკრო ტესტის ავტომატური ნუკლეინის მჟავის ექსტრაქტორი (HWTS-3006C, HWTS3-) .
ვარიანტი 2
რეკომენდებული ექსტრაქციის რეაგენტები: სისხლის გენომიური დნმ-ის ექსტრაქციის ნაკრები (YDP348, JCXB20210062) Tiangen Biotech(Beijing) Co.,Ltd.სისხლის გენომის ექსტრაქციის ნაკრები (A1120) Promega-ს მიერ.
