ადამიანის EGFR გენი 29 მუტაცია

ფილტვის კიბო გახდა მთელ მსოფლიოში კიბოს სიკვდილის წამყვანი მიზეზი, სერიოზულად საფრთხეს უქმნის ადამიანის ჯანმრთელობას. ფილტვის მცირე ზომის უჯრედული კიბო ფილტვის კიბოს პაციენტთა დაახლოებით 80% -ს შეადგენს. ამჟამად EGFR არის ყველაზე მნიშვნელოვანი მოლეკულური სამიზნე ფილტვის მცირე უჯრედული კიბოს სამკურნალოდ. EGFR– ის ფოსფორილირებას შეუძლია ხელი შეუწყოს სიმსივნის უჯრედების ზრდას, დიფერენციაციას, შეჭრას, მეტასტაზებს, ანტი-აპოპტოზს და ხელს შეუწყობს სიმსივნის ანგიოგენეზს. EGFR ტიროზინის კინაზას ინჰიბიტორებს (TKI) შეუძლიათ დაბლოკოს EGFR სასიგნალო გზა EGFR აუტოფოსფორილირების ინჰიბირებით, რითაც შეაფერხოს სიმსივნური უჯრედების პროლიფერაცია და დიფერენციაცია, სიმსივნის უჯრედების აპოპტოზის ხელი შეუწყოს, ამცირებს სიმსივნის ანგიოგენეზს და ა.შ., ასე რომ მიაღწიოს სიმსივნის მიზნობრივ თერაპიას. კვლევების დიდმა რაოდენობამ აჩვენა, რომ EGFR-TKI- ის თერაპიული ეფექტურობა მჭიდრო კავშირშია EGFR გენის მუტაციის სტატუსთან და შეიძლება კონკრეტულად შეაჩეროს სიმსივნური უჯრედების ზრდა EGFR გენის მუტაციით. EGFR გენი მდებარეობს ქრომოსომის 7 -ის მოკლე მკლავზე (7p12), რომლის სრული სიგრძეა 200KB და შედგება 28 ეგზონისგან. მუტაციური რეგიონი ძირითადად განთავსებულია ეგზონებში 18 -დან 21 წლამდე, კოდონები 746 -დან 753 -მდე წაშლის მუტაცია ექსონ 19 -ზე, დაახლოებით 45% -ს შეადგენს, ხოლო Exon 21 -ზე L858R მუტაცია დაახლოებით 40% -დან 45% -მდე შეადგენს. NCCN სახელმძღვანელო მითითებები ფილტვის მცირე უჯრედული კიბოს დიაგნოზირებისა და მკურნალობისთვის ნათლად არის ნათქვამი, რომ EGFR გენის მუტაციის ტესტირება საჭიროა EGFR-TKI– ს მიღებამდე. ეს ტესტის ნაკრები გამოიყენება ეპიდერმული ზრდის ფაქტორების რეცეპტორების ტიროზინის კინაზის ინჰიბიტორის (EGFR-TKI) მედიკამენტების გამოყენების მიზნით და პერსონალიზებული მედიცინის საფუძველია იმ პაციენტებისთვის, რომლებსაც აქვთ მცირე ზომის უჯრედული ფილტვის კიბო. ეს ნაკრები გამოიყენება მხოლოდ EGFR გენის საერთო მუტაციების გამოსავლენად პაციენტებში, რომლებსაც აქვთ მცირე ზომის უჯრედული ფილტვის კიბო. ტესტის შედეგები მხოლოდ კლინიკური მითითებისთვისაა და არ უნდა იქნას გამოყენებული, როგორც პაციენტების ინდივიდუალური მკურნალობის ერთადერთი საფუძველი. კლინიკებმა უნდა გაითვალისწინონ პაციენტის მდგომარეობა, ნარკოტიკების ჩვენებები და მკურნალობა რეაქცია და სხვა ლაბორატორიული ტესტის ინდიკატორები და სხვა ფაქტორები გამოიყენება ტესტის შედეგების სრულყოფილად განსჯის მიზნით.