ადამიანის EGFR გენის 29 მუტაციები

ფილტვის კიბო გახდა კიბოთი სიკვდილიანობის წამყვანი მიზეზი მსოფლიოში, რაც სერიოზულ საფრთხეს უქმნის ადამიანის ჯანმრთელობას.არაწვრილუჯრედოვანი ფილტვის კიბო შეადგენს ფილტვის კიბოთი დაავადებულთა დაახლოებით 80%-ს.EGFR ამჟამად არის ყველაზე მნიშვნელოვანი მოლეკულური სამიზნე ფილტვის არაწვრილუჯრედოვანი კიბოს სამკურნალოდ.EGFR-ის ფოსფორილირებამ შეიძლება ხელი შეუწყოს სიმსივნური უჯრედების ზრდას, დიფერენციაციას, ინვაზიას, მეტასტაზებს, ანტიაპოპტოზს და ხელი შეუწყოს სიმსივნის ანგიოგენეზს.EGFR ტიროზინკინაზას ინჰიბიტორებს (TKI) შეუძლიათ დაბლოკონ EGFR სასიგნალო გზა EGFR ავტოფოსფორილირების ინჰიბირებით, რითაც თრგუნავენ სიმსივნური უჯრედების პროლიფერაციას და დიფერენციაციას, ხელს უწყობს სიმსივნური უჯრედების აპოპტოზს, ამცირებს სიმსივნის ანგიოგენეზის და ა.შ.კვლევების დიდმა რაოდენობამ აჩვენა, რომ EGFR-TKI-ს თერაპიული ეფექტურობა მჭიდრო კავშირშია EGFR გენის მუტაციის სტატუსთან და შეუძლია კონკრეტულად შეაფერხოს სიმსივნური უჯრედების ზრდა EGFR გენის მუტაციით.EGFR გენი მდებარეობს მე-7 ქრომოსომის მოკლე მკლავზე (7p12), სრული სიგრძით 200 კბ და შედგება 28 ეგზონისგან.მუტაციური რეგიონი ძირითადად განლაგებულია ეგზონებში 18-დან 21-მდე, კოდონების 746-დან 753-მდე დელეციური მუტაცია ეგზონ 19-ზე შეადგენს დაახლოებით 45%-ს და L858R მუტაციას ეგზონ 21-ზე შეადგენს დაახლოებით 40%-დან 45%-მდე.NCCN გაიდლაინები არაწვრილუჯრედოვანი ფილტვის კიბოს დიაგნოსტიკისა და მკურნალობისთვის ნათლად წერს, რომ EGFR-ის გენის მუტაციის ტესტირება საჭიროა EGFR-TKI-ს მიღებამდე.ეს ტესტის ნაკრები გამოიყენება ეპიდერმული ზრდის ფაქტორის რეცეპტორების ტიროზინკინაზას ინჰიბიტორის (EGFR-TKI) წამლების ადმინისტრირებისთვის და წარმოადგენს პერსონალიზებული მედიცინის საფუძველს ფილტვის არაწვრილუჯრედოვანი კიბოს მქონე პაციენტებისთვის.ეს ნაკრები გამოიყენება მხოლოდ EGFR გენში გავრცელებული მუტაციების გამოსავლენად პაციენტებში ფილტვის არაწვრილუჯრედოვანი კიბოთი.ტესტის შედეგები მხოლოდ კლინიკური მითითებისთვისაა და არ უნდა იქნეს გამოყენებული, როგორც პაციენტის ინდივიდუალური მკურნალობის ერთადერთი საფუძველი.კლინიცისტებმა უნდა გაითვალისწინონ პაციენტის მდგომარეობა, წამლის ჩვენებები და მკურნალობა. რეაქცია და სხვა ლაბორატორიული ტესტის ინდიკატორები და სხვა ფაქტორები გამოიყენება ტესტის შედეგების ყოვლისმომცველი შეფასებისთვის.